Diagnosi di CML

Poiché non esistono sintomi tipici della CML, la diagnosi definitiva può essere fatta solo sulla base di un esame del sangue e di un esame del midollo osseo. Il medico effettuerà un prelievo di sangue per determinare il numero e il tipo di cellule del sangue. Inoltre, si esamina se la modifica caratteristica del materiale genetico (il cromosoma Philadelphia e il gene di fusione BCR-ABL) è rilevabile.

Per la conferma definitiva della CML è necessario escludere altre malattie; inoltre, un esame del midollo osseo può determinare lo stadio esatto della malattia. A tal fine, il medico preleva un campione di midollo osseo in anestesia locale, di solito dall'osso pelvico. Prima di iniziare il trattamento, il medico calcolerà uno o più punteggi di rischio, come il cosiddetto «punteggio di Sokal». Questa valutazione del rischio può aiutare il medico a valutare la probabilità che la malattia progredisca dopo la fase cronica e a trovare un trattamento appropriato per il paziente.