Le distrofie retiniche ereditarie (IRD)
Le distrofie retiniche ereditarie (IRD) sono una delle principali cause di cecità nel mondo occidentale e la seconda causa di disabilità visiva nei bambini. Nella maggior parte delle persone colpite, la malattia diventa evidente nella prima infanzia.
Le distrofie retiniche ereditarie che vengono rilevate precocemente hanno spesso una rapida progressione e possono portare alla cecità nella prima età adulta.
Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie rare, ma hanno gravi conseguenze individuali e socioeconomiche perché la progressiva perdita della vista può portare alla cecità nella prima età adulta.
La storia è nei geni:
Tutte le distrofie retiniche ereditarie hanno in comune una crescente perdita di cellule retiniche (bastoncini e/o coni) nel corso degli anni o decenni. Il risultato è una graduale e progressiva diminuzione della vista. La forma più comune di distrofia retinica ereditaria è la retinite pigmentosa. Circa una persona su 3.000 è colpita. I sintomi tipici di solito iniziano nella prima infanzia.
Le distrofie retiniche ereditarie hanno segni e sintomi simili: un test genetico consente di fare una diagnosi per coloro che potrebbero esserne colpiti.