Le distrofie retiniche ereditarie (IRD)

Le distrofie retiniche ereditarie (IRD) sono una delle principali cause di cecità nel mondo occidentale e la seconda causa di disabilità visiva nei bambini. Nella maggior parte delle persone colpite, la malattia diventa evidente nella prima infanzia.1
Le distrofie retiniche ereditarie che vengono rilevate precocemente hanno spesso una rapida progressione e possono portare alla cecità nella prima età adulta.1,4

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie rare, ma hanno gravi conseguenze individuali e socioeconomiche perché la progressiva perdita della vista può portare alla cecità nella prima età adulta.1,2,3

La storia è nei geni:

Tutte le distrofie retiniche ereditarie hanno in comune una crescente perdita di cellule retiniche (bastoncini e/o coni) nel corso degli anni o decenni. Il risultato è una graduale e progressiva diminuzione della vista. La forma più comune di distrofia retinica ereditaria è la retinite pigmentosa. Circa una persona su 3.000 è colpita. I sintomi tipici di solito iniziano nella prima infanzia.1

Le distrofie retiniche ereditarie hanno segni e sintomi simili: un test genetico consente di fare una diagnosi per coloro che potrebbero esserne colpiti.5

 

Referenze

  1. Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B, et al. The natural history of inherited retinal dystrophy due to biallelic mutations in the RPE65 gene. Am J Ophthalmol 2019; 199: 58-70.
  2. Hamblion EL, Moore AT, Rahi JS. The health-related quality  of life of children with hereditary retinal disorders and the psychosocial impact on their families. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Oct 10; 52(11): 7981–6.
  3. Liebermann L, Leske DA, Hatt SR, et al. Bilateral childhood visual impairment: child and parent concerns. J AAPOS. 2017 Jun;21(3): 183.e1-183.e7
  4. Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with mediated inherited retina dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3trial. Lancet 2017; 390(10097): 849-860
  5. Lee K, Garg S. Navigating the current landscape of clinical genetic testing for inherited retinal dystrophies. Genet Med. 2015; 17(4): 245

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