Erbliche Netzhautdystrophien (Inherited Retinal Dystrophies, IRDs) 

Erbliche Netzhautdystrophien (Inherited Retinal Dystrophies, IRDs) sind eine der Hauptursachen für Erblindung in der westlichen Welt und die zweithäufigste Ursache für eine Sehbehinderung bei Kindern. Bei der Mehrheit der Betroffenen zeigt sich die Erkrankung bereits in der frühen Kindheit.Früh erkennbare erbliche Netzhautdystrophien weisen oft eine rasche Progredienz auf und können bereits im frühen Erwachsenenalter zur Erblindung führen.1,4

Erbliche Netzhautdystrophien sind seltene Erkrankungen, die aber schwerwiegende individuelle und sozioökonomische Konsequenzen haben, denn der progrediente Verlust des Sehvermögens kann bereits im frühen Erwachsenenalter zur Erblindung führen.1,2,3

Der Verlauf steht in den Genen:

Allen erblichen Netzhautdystrophien ist gemeinsam, dass es zu einem über Jahre oder Jahrzehnte zunehmenden Verlust von Retinazellen (Stäbchen und/oder Zapfen) kommt. Die Folge ist eine schleichende, progrediente Abnahme der Sehfähigkeit. Die häufigste Form einer erblichen Netzhautdystrophie ist die Retinitis pigmentosa. Betroffen ist etwa einer von 3.000 Menschen. Die typische Symptomatik beginnt meist schon in der frühen Kindheit.1

Erbliche Netzhautdystrophien haben ähnliche Anzeichen und Symptome: ein Gentest ermöglicht eine Diagnosestellung für potenziell Betroffene.5

 

Referenzen

  1. Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B, et al. The natural history of inherited retinal dystrophy due to biallelic mutations in the RPE65 gene. Am J Ophthalmol 2019; 199: 58-70.
  2. Hamblion EL, Moore AT, Rahi JS. The health-related quality  of life of children with hereditary retinal disorders and the psychosocial impact on their families. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Oct 10; 52(11): 7981–6.
  3. Liebermann L, Leske DA, Hatt SR, et al. Bilateral childhood visual impairment: child and parent concerns. J AAPOS. 2017 Jun;21(3): 183.e1-183.e7
  4. Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with mediated inherited retina dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3trial. Lancet 2017; 390(10097): 849-860
  5. Lee K, Garg S. Navigating the current landscape of clinical genetic testing for inherited retinal dystrophies. Genet Med. 2015; 17(4): 245

CH2402198138